深圳2岁半男童2000多度近视、驼背、消瘦,经基因检测确诊为“天才病”

【深圳2岁半男童2000多度近视、驼背、消瘦,经基因检测确诊为“天才病”】深圳2岁半男童确诊马凡综合征 近日,深圳两岁多的强仔经基因检测确诊为马凡综合征。马凡综合征患者身材高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。 马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。强仔1岁多时检测视力,为2000多度的近视;近半年来,家人发现强仔走路姿势略微驼背;强仔身高达96cm,在100个同样年龄的男孩中,他超过了90多个孩子的高度;但他的体重只有12.4公斤,接近同龄孩子对照体重的下限;强仔手指及脚趾都较长;医生为强仔作心脏超声,发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征,强仔都有了。后经基因检测,确诊为马凡综合征。 据介绍,马凡综合征的发病率约0.04‰~0.1‰。马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。 (广州日报全媒体记者鲍文娟)

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来源: 广州日报

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