2000多度近视、驼背、太过高瘦......2岁孩子患上“天才病”

读创/深圳商报记者 罗凯燕

两岁多的孩子,近视高达2000度,还日渐驼背、消瘦、食欲不振,长出了“蜘蛛趾”……这是怎么回事?

两年前,男孩铭铭(化名)出生,身长55厘米,体重4.45公斤,是很多家长期待的大胖小子类型。但令家人难过的是,孩子的成长之路并不顺利。

铭铭9个月大时,被发现视力不行,看东西很吃力。家人第一时间带孩子去当地眼科医院检查。但因为孩子年纪太小,无法检查视力,当时只能确定孩子视力差,并不清楚具体度数。没想到一年后再去检查,孩子的近视已经高达2000度,且晶状体异常。

2000多度近视、驼背、太过高瘦......2岁孩子患上“天才病”

除严重近视外,近半年来,铭铭还出现学步慢、走路姿势异样、明显驼背、太高、太消瘦、手指和脚趾明显过长、食欲差等情况。这让家人忧心不已。带着孩子辗转多家医院检查和反复治疗,情况并无好转。

2岁的孩子为什么会出现这么多异常情况?这些病症之间有没有关联?家长直到近期,才知道确切答案。经深圳大学总医院做基因检测并结合临床表现,铭铭确诊为马凡综合征,即俗称的“天才病”。

2000多度近视、驼背、太过高瘦......2岁孩子患上“天才病”

马凡综合征是遗传性结缔组织病,临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常,如骨骼四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤;约80%的患者伴有先天性心血管畸形。据悉,该病目前尚无法根治,需进行终身间歇性治疗,日常应避免剧烈运动、防止感染、补充大量维生素C。

马凡综合征患者因身形特点(身材高大、四肢修长等)在一些领域极有优势,被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者,她身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年。但她33岁那年猝死球场,也与马凡综合征有关。

经了解,铭铭父母及双方家族均无马凡综合征遗传病史。在这种情况下,铭铭为何会患上这种遗传病?据悉,马凡综合征的发病率约0.04‰~0.1‰。流行病学统计显示,大多数马凡综合征患者有家族史,但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。

马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。确诊患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。

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