基因突变惹的祸?2岁女童患罕见病,面容老得像祖母靠手语交流

据英国《每日邮报》报道,英国一名女童被确诊患上罕见遗传病“本杰明·巴顿病”,因为它会导致细胞迅速衰老,这名两岁大的女童,看起来比实际年龄大得多。

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2岁女童伊斯拉患罕见病。

据报道,居住在英国莱斯特市的女童伊斯拉,被诊断出患有下颌末端发育不良症(Mandibuloacral Dysplasia)。这种病症也被称为“本杰明·巴顿病”,它会导致细胞迅速衰老。这种病症与电影《本杰明·巴顿奇事》中的主人公的遭遇相似,片中的主人公出生时就像一名80岁的老人,不过却越活越年轻。

据报道,医生的测试结果表明,伊斯拉身上出现了以前从未见过的基因突变。

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伊斯拉和家人在一起。

据报道,伊斯拉的父母每天需要花费大量精力照顾她,两岁的伊斯拉体重不足7公斤,刚刚开始爬行,能说的单词很少,主要使用手语和大家交流。她的面部骨骼因为紊乱已遭到破坏。她同时还有心脏和呼吸问题。

伊斯拉的家人还被告知,她的细胞衰老速度会比正常情况下快得多,这会让她看起来比实际年龄老得多。伊斯拉的父亲开玩笑说,小姑娘就是自己的“祖母”。

据父母称,伊斯拉虽然患病,但是个快乐的小女孩,能够让别人明白她的意思,非常聪明,善于表达和交流。她的父亲说,“我真的想提高人们对这种疾病的认识,帮助伊斯拉和其他未来可能患上这种疾病的儿童”。

综合中新网报道

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